Primer genoma humano clinicamente interpretado

Stephen Quake no se conformaba con tener su código genético almacenado y ordenado en la computadora (lo que le costo U$S50.000), quería interpretarlo y lo hizo junto a un grupo de científicos.
No voy a dar muchos detalles, pero entre las cosas interesantes que se hallo, se supo cuales eran las posibilidades de contraer ciertas afecciones, por ejemplo que tenia mayor posibilidades de contraer cancer de próstata de lo que se pensaba, y que tenía muchas menos posiblidades de lo pensado de contraer alzheimer incluso se descubrió que tenia una mutacion que lo predisponian a problemas cardiacos (pero estos genes no se estaban manifestando por lo comprobado mediante varios examenes clinicos, por lo que no hay preocupación y arroja dudas sobre volcar las interpretaciones clinicas a terapias) y también se supo que era intolerante a cierto remedio cardiaco, el cual era mejor no usar ante un eventual tratamiento, entre otras cosas, como verán, esto ofrece muchisimas posiblidades en medicina preventiva y tratamientos personalizados, el problema es (ademas del altisimo costo, el cual se supone seguira bajando) que aunque codificar el ADN solo lleva un mes, interpretar el resultado de forma clinica le llevo mas de un año a un completísimo grupo de especialistas, y como ya dijimos, tampoco ofrece absoluta seguridad, poco a poco nos vamos dando cuenta que no es solo la secuencia de adn, sino por ejemplo la activacion o desactivacion de estos mediante varios mecanismos todavía no del todo conocidos (epigenética), y otros factores que inlfuyen en la aparición o no en un trastorno de tipo hereditario, haciendo todo mucho mas complicado.


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